Har du brug for hjælp?

 Du kan ringe til sekretariatet på 7682 3333 i dagtimerne.

Uden for almindelig telefontid kan du skrive til os på
sekretariatet@vejlefjord.dk

Rygmarvsbrok


Rygmarvsbrok er en medfødt udviklingsforstyrrelse, hvor der ses en udposning (et brok) af rygmarven ud gennem rygraden som en bule på ryggen af den nyfødte. Der kommer årligt 15-20 nye tilfælde af rygmarvsbrok i Danmark, og der lever 600-800 mennesker med rygmarvsbrok. Det tilhører således gruppen af sjældne handicap med under 1000 tilfælde. Der ses færre tilfælde end for 20 år siden grundet tilskud med folinsyre og B-vitamin. Der findes tre underkategorier af rygmarvsbrok:

  • Spina bifida occulta, som er den mindst indgribende udviklingsforstyrrelse, hvor der blot er en ikke fuldstændig lukning af rygmarven.
  • Meningocele, hvor der opstår en udposning af rygmarvsvæske. Typisk er primært blære- og tarm funktion afficeret, hvorimod neurale forhold ofte ikke er påvirket.
  • Myelomeningocele, er den mest invaliderende type af rygmarvsbrok, hvor der opstår udposning af egentligt nervevæv, som er helt eller delvist ødelagt. Her findes typisk neurale forandringer jævnfør nedenstående.

Forstyrrelsen opstår i slutningen af fjerde fosteruge, hvor neuralrøret, der bliver til rygmarv, lillehjerne og storhjerne ikke lukker, som det skal. Selve udposningen korrigeres efter fødslen, men ødelagt nervevæv kan ikke gendannes: Brokket kan jævnfør ovenstående indeholder rygmarvsvæske og/eller normal, dårligt udviklet og ødelagt nervevæv, der påvirker nerveforbindelserne nedenfor brokken; derfor vil et højt lokaliseret brok generelt påvirke flere somatiske funktioner end et lavt siddende brok. Et ekstremt højt brok i nakkeregionen vil ofte være dødeligt. Årsagen til udviklingen af rygmarvsbrok er antageligt multifakatoriel og blandt andet genetiske forhold sammen med påvirket forbrænding af folinsyre, diabetes, overvægt, antiepileptika samt febertilstand hos moder i den kritiske periode for lukningen af neuralrøret kan være udløsende faktorer.

Påvirkede funktioner kan involvere ben, hvor gangfunktion og følesansen er nedsat eller helt fraværende. Fin- og mundmotorik er ofte også påvirket. Videre ses typisk ændringer i blære-/tarmfunktion med forstyrret registrering og kontrol over toiletbehov. Sekundært kan der hyppigt ske fejlstillinger i knæ og hofter samt rygskævhed (skoliose) og bunden rygmarv (tethered cord), som halvdelen af personer med lidelsen har. Tertiært ses blandt andet ofte overvægt, nedsat væksthormon samt tidlig pubertet.

I hjernen ses hos næsten alle med rygmarvsbrok forandringer af lillehjernen (Chiaras malformation II), hvor denne presses ned i rygmarvskanalen – samt heraf følgende en meget høj forekomst af vand i hovedet (hydrocephalus), da cerebrospinalvæsken grundet forandringer af lillehjernen ikke kan ledes væk hjernens ventrikelsystem. Dette korrigeres med et såkaldt shunt, hvor væsken ledes væk af et indlagt dræn. Desuden ses på grund af den hyppige forekomst af hydrocephalus hos hver anden person med rygmarvsbrok forandringer eller undervikling af hjernebroen (corpus callosum), der skaber forbindelser mellem storhjernens to dele. På grund af hydrocephalus kan der yderligere også opstå neural påvirkning gennem skade af hvid substans og myeliniseringsprocessen. På grund af de hjernemæssige forandringer er forekomsten af epilepsi 15% ved rygmarvsbrok, hvorimod den i normalbefolkningen er 1%.

Udover lukningen af brokket postnatalt, vil en efterfølgende indsats overfor motoriske udfordringer typisk involvere fysio- og ergoterapi samt kompenserende tiltag som Ferrari-skinner, walker/petra bike, minicrosser, kørestol etc. Man har fundet, at 40% af personer med rygmarvsbrok opnåede ”udendørs” gangfunktion, 20% opnåede ”indendørs” gangfunktion med anvendelse af kørestol udenfor, 10% havde udelukkende gangfunktion ved gangtræning og 30% havde ingen gangfunktion. Kun de færreste udvikler videre fuldstændig kontrol over urin og afføring. Den øvrige gruppe af personer med rygmarvsbrok har behov for tiltag som ren intermitterende kateterisering (RIK) til tømning af blæren samt højt skyl til tømning af tarmen.

I takt med bedre behandling af hydrocephalus ved rygmarvsbrok ses ikke i så høj grad som tidligere en påvirkning af den overordnede begavelse. Men der ses typisk et overordnet evneniveau i den nedre halvdel af gennemsnittet med en asymmetri i form af en bedre verbal præstation i forhold til nonverbale områder. Hos barnet med rygmarvsbrok ses således ofte relativt veludviklede sproglige færdigheder, hvilket oplagt kan relateres til, at barnet grundet sine fysiske/somatiske vanskeligheder har meget kontakt til voksne til praktisk hjælp i dagligdagen. Styrkerne verbalt ses især i forhold til ordkendskab og syntaks/grammatik visende sig i et imponerende overfladesprog med mange fraser/overindlærte vendinger, hvorimod den sproglige abstraktionsevne og mere komplekse forståelse af sprogets nuancer og underforståethed kan være kompromitteret. Visuoperceptuelt ses ofte vanskeligheder med opgaver, der underlagt en tidsdimension samt en bedre evne til at arbejde med genkendelige objekter i forhold til geometrisk, ikke-meningsgivende materiale. Hukommelsesmæssigt ses blandt andet en bedre evne til at genkende i forhold til mere selvstændigt at genkalde. I takt med at den sproglige abstraktion i det sociale liv bliver mere kompleks og at samværet socialt bliver mere subtilt, ses ofte øget isoleringstendens hos unge med rygmarvsbrok, og der genfindes i højere grad selvværdsvanskeligheder og andre ”indadvendte”/internaliserede emotionelle symptomer. Grundet deres afhængighed af omgivelserne, vil manglende selvstændiggørelse ofte være et tema. Samlet kan der derfor både i forhold til børn og unge være gode grunde til at følge disse neuropsykologisk gennem udredning samt følelsesmæssigt/trivselsmæssigt.

Også voksne kan have behov for at blive fulgt neuropsykologisk: I gruppen af voksne med rygmarvsbrok persisterer de fra børnealderen viste mentale udfordringer ofte, om end de kan være mere subtile; 90% af voksne udviser således problemer på minimum ét af følgende neuropsykologiske domæner: Udfordret opmærksomhedsfunktion, nedsat mentalt og grafomotorisk tempo, matematiske vanskeligheder, visuokonstruktive udfordringer samt eksekutive dysfunktioner. Godt halvdelen får til trods herfor en ungdomsuddannelse. En mindre del får job på normale vilkår, hvorimod størstedelen enten arbejder på særlige vilkår eller får førtidspension. Selvom den praktiske hjælp typisk mindskes, kan især personer i kørestol fortsat have behov for sådan hjælp, ligesom hjælp til privatøkonomi kan være relevant. 2/3 af voksne med rygmarvsbrok bor for sig selv og resten bor på institution.

Kilder:

  • Lie, H. & Lie, V: Rygmarvsbrok: En orientering om fysiske, indlæringsmæssige og personlige forhold hos børn og unge; Solbakkens Rådgivningscenter for bevægehandicap, 2007
  • Yeates, K. O. et al: Spina bifida and hydrocephalus. I: Morgan, J. E. & Ricker, J. H. (red.): Textbook of Clinical Neuropsychology, 2008
  • Fletcher, J. M. & Dennis, M.: Spina bifida and hydrocephalus. I: Yeates, K. O. et al. (red): Pediatric Neuropsychology, 2010